"Cūku likumi" • Sergejs Glagolevs • Tautas zinātnes uzdevumi "Elementiem" • Bioloģija

“Cūku likumi”

Uzdevums

Labi pazīstamais audzētājs profesors A. A. Vybegallo nolēma pārbaudīt, vai Mendela likumi ir izpildīti dažādās dzīvnieku sugās: "Šie likumi … ir … ka apšaubāmi viņu klases būtībā … un tie jāpārbauda, ​​tas … dialektiski jāpārbauda!" Protams, viņš izvēlējās jūrascūciņu kā paraugu ideālam izmēģinājuma dzīvniekam; un kā zīme, protams, vilnas krāsošana.

Vivārija kaimiņu institūtā viņš ieguva divas tīras līnijas – melnā un trīskāršā (1. att.) – un sāka tās šķērsot. Pirmās paaudzes pēcnācējiem visas cūkas bija melnas (daži, tomēr ar baltiem marķējumiem), otrajā paaudzē – 3/4 melnas (daži arī ar baltiem plankumiem) un 1/4 trīskrāsains.

Zīm. 1

"Tas … darbojas, wow! Par neko, ka buržuāziska zirņa Trīs krāsas cūkas, domāju, šie … go-zygotes (ugh!) Aa; un melns, nozīmēt, AA. Bet jums ir nepieciešams, nozīmē … vēl ir jāpārbauda! Par ne-idealu modeļi, puru na? " – stāstīja profesors žurnālistiem.

Viņš nolēma šoreiz ņemt kaķus, jo tie ir arī trīskrāsains; bet tie nebija vivārijā. Profesoram bija desmiti trīskrāsu kaķu, kas aizņemti no tīršķirnes melnā kaķa kaimiņiem un nonāca biznesā.Puse no pirmās paaudzes kaķiem izrādījās melna un pusdrukas; puse no kaķiem bija melnā, pusē bija sarkanas. Dažiem melniem kaķiem un kaķiem bija baltas zīmes (kā nākamajā paaudzē).

"Kaķis varēja būt neķīlējams, tas … he-te-ra-zygote – Aa; no dialektiskā viedokļa sarkans kaķis ir gandrīz trīskrāsains; varbūt šie … hormoni darbojas! ", teica profesors." Nu tad pārņemsim melnās kaķes un kaķus no pirmās paaudzes tagad, 3/4 būs melnas, un no atlikušā ceturtdaļas kaķi ir sarkani un kaķi ir trīskrāsains. "

Bet visi pēcnācēji bija melni. Un, kad profesors pārcēlās no pirmās paaudzes bruņurupuča kaķiem un sarkaniem kaķiem (gaidot, ka visas kaķes ir sarkanas un visas kaķu bruņurupučus), puse no kaķiem izrādījās melnā!

"Tāpēc es saku – cūku likumi! Viņi parādījuši, buržuāziski, lai attīrītu ūdeni – vissvarīgāk, nezaudē modrību", – teica Vybegallo nākamajā tikšanās ar žurnālistiem.

paskaidrojiet profesora iegūtos rezultātus? Kāda veida krāsas bija pārējie kaķēni no pēdējās šķērsošanas, kas aprakstīti problēma? Dari šajā gadījumā Mendela likumi, un ja ne kāpēc?


1. padoms

Stella laboratorijas palīgs skaļi un pat (pretēji profesoram) apguvis statistisko datu apstrādes prasmes. Tātad visi šķeldi paliks nemainīgi ar lielāku pēcteču skaitu.


2. padoms

Kad profesors mēģināja iegūt tīras līnijas trīs krāsu kaķiem dažādos vivariumos, no lielākās vietas viņš saņēma pieklājīgus atteikumus un ziņoja, ka šādas līnijas nav, un nav sagaidāms. Bet viena nejutīgā vivārija galva ieteica profesoram pārlasīt jebkuru universitātes ģenētikas mācību grāmatu – padoms ir acīmredzami nepiemērots, jo profesors mācījās pirms revolūcijas, pabeidzis divu gadu ciemata skolu un nekad nav lasījis ģenētikas skolu mācību grāmatas.


3. padoms

Lai atbildētu uz pēdējo problēmu jautājumu, jums ir jāatceras paši likumi – to formulējums ir sniegts, piemēram, šeit. Atsevišķi jāatbild par katru likumu – hibrīdu viendabīgumu, sadalīšanu, gametu tīrību un neatkarīgu mantojumu.


Šķīdums

Vivārija kaimiņu institūtā viņš ieguva divas tīras līnijas – melnā un trīskāršā (1. att.) – un sāka tās šķērsot.Pirmās paaudzes pēcnācējiem visas cūkas bija melnas (daži, tomēr ar baltiem marķējumiem), otrajā paaudzē – 3/4 melnas (daļēji arī ar baltiem plankumiem) un 1/4 trīskrāsains. "Tas … darbojas, saspiests! Neviens, tas buržuāziskais Zirņi! Trīspolu cūkas, nozīmēt, šie … go-zygots (fie!) aa; un melni, nozīmē, AA ".

Neņemot vērā balto plankumu laiku. Attiecībā uz melno un trihromātisko krāsojumu profesora pamatojums parasti ir pareizs. Tiek izpildīti visi Mendela likumi attiecībā uz vienkrāsaino krustojumu.

Tie tiek veikti alēlei Ekas ir atbildīga par vienmērīgu melnās krāsas izplatīšanu. Tas dominē alēlē ep – melnās krāsas "daļēja izplatīšana", kurā saglabājas sarkani plankumi. Patiesi, ir pierādījumi, ka dominējošais stāvoklis ir nepilnīgs: pirmās paaudzes heterozigotiem varētu būt mazi sarkani plankumi (piemēram, uz kājām), ko profesors un viņa personāls pievērsa uzmanību.

Attiecībā uz baltajiem plankumiem – par tiem ir atbildīgs vēl viens gēns, S. Viņa dominējošā alēle S atbildīgs par traipu trūkumu, recesīvs – s – par pieejamību. Dominēte ir nepilnīga, un heterozigoti parasti ir mazas vietas (daudzi citi gēni var ietekmēt to lielumu un atrašanās vietu).Ja mēs ņemsim vērā šos abus apzīmējumus un nepilnīgu dominējošo stāvokli katrā alēnu pāri, kā arī ar daudziem pēctečiem, profesors atradīsies šķelšanās otrajā paaudzē (1: 2: 1)2, tas ir, 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1 (sk., piem., Mantojuma analīze ar nepilnīgu dominēšanu / / © ICCA Zooengineering fakultāte).

Maz ticams, ka Vybegallo būtu uzminējis, ka šajā gadījumā arī Mendela likumi ir izpildīti, kaut arī modificētā formā …

Tagad pievērsīsimies kaķiem. Balto plankumu dēļ tiem ir viens un tas pats gēns S ar nepilnīgu dominējošo stāvokli. Bet melnbaltās (bruņurupuču) krāsas mantojums ir pavisam cits. Es domāju, ka daudzi "Elements" lasītāji ir dzirdējuši vai izlasījuši, ka trīsdimensiju kaķi ir ārkārtīgi reti. Tas ir saistīts ar to, ka ir atbildīgs par gēna sarkanu krāsu Ak (oranžs) kaķiem ir X hromosomā. Ar dzimumu saistīts gēns kaķiem (kā arī sievietēm) var būt arī homosigotiskā stāvoklī (X.oXo vai xOXO), un heterozigotiskajā (X.OXo) un kaķiem (kā vīriešiem) tas ir pieejams tikai vienā eksemplārā (XOY vai X.oY šo gēna stāvokli sauc par hemizigozu).

Kaķi ar X genotipuOXo bruņurupuči, un, ja to genotips ir gēns SSs vai sstad trīskrāsu. Kaķi xOXO un kaķi XOY sarkans. Kaķi xoXo un kaķi XoY ir pelēks vai melns (tas ir atkarīgs no citiem gēniem; skatiet "Vārdu vārdu"). Ir skaidrs, ka ar šāda veida mantojumu, kaķiem var būt bruņurupuča, un viņiem ir tikai XX minūšu hromosomu komplekts. Un kaķi ar šādu komplektu (tāpat kā vīrieši) cieš no Klinefeltera sindroma un ir sterili. Tāpēc nevarēja sasniegt tīru trikoru kaķu līniju …

Protams, šķērsojot XOY (sarkanie kaķi) × XOXo (tortie kaķi) pusi kaķiem saņems no mātes hromosomu Xo un tāpēc būs melns.

Šajā gadījumā pirmās paaudzes hibrīdu viendabīguma likums un sadalīšanas likums 3: 1 nav izpildīti (skat. Vārdu). Gametes tīrības likums joprojām ir izpildīts (tas tiek pārkāpts tikai tad, ja hromosomas neatšķiras – retos gadījumos, kad, piemēram, rodas kaķēns XXY). Ir izpildīts arī neatkarīgo mantojuma likums attiecībā uz gēniem. O un S (tie ir dažādos hromosomu pāros).


Pēcvārds

Mendela iedzimtības teorija, dāvana, kas radīta ar tīru domas spēku, izrādījās ārkārtīgi plaša vispārināšanā un pamats mūsdienu ģenētikai. Taču tā likumiem ir daudz ierobežojumu un tie netiek īstenoti visos gadījumos.Varbūt visbiežāk to neizdošanās iemesls ir tas, ka pētāmā iezīme nav monogēna. Lielākā daļa no ārējām izpausmēm, tostarp mēteles krāsas (skatīt zemāk), tiek noteiktas nevis ar vienu gēnu, bet gan ar mijiedarbojošo gēnu kopu. Tie ietver tādas cilvēka ārējās zīmes kā acu krāsa, matu krāsa, adhēziska vai vaļīga auss lāpsta utt., Kuras mācību grāmatās bieži aprakstītas kā monogēnas. Kā atzīmē John MacDonald, vietnes "Human Genetics Mīti" autors, tas var radīt lielas problēmas:

Pieņemsim, ka jūs informējat skolēnus, ka roku stāvoklis, kad tie krustoti ir salocīti, nosaka viens gēns: labās puses augšdaļā atrodas dominējošā alēle (R), bet kreisā ir recesīvā (r). Daudzu darbu rezultāti liecina, ka faktiski apmēram 11 procenti no jūsu studentiem būs dominējošās pazīmes, kurās abiem vecākiem ir recesīvā iezīme. Tad, ja viņi pareizi saprastu jūsu mācības, viņi nolems, vai viņi ir vai nu slepenībā pieņemti, vai māte pievīlas tēvu, un viņš nav viņu bioloģiskais tēvs. Jo vairāk tādu pazīmju jūs uzskatāt – jo lielāks būs studentu īpatsvars, lai iegūtu līdzīgus secinājumus.Es nedomāju, ka tas ir labs veids, kā mācīties ģenētiku."(Tulk. Man. – S.G.).

Daži Mendela likumi (pirmās paaudzes viendabība un sadalīšana), kā jau mēs to jau esam sapratuši, arī nav izpildīti attiecībā uz dzimumiem saistītajiem gēniem. Galu galā, Mendela pamatā bija fakts, ka abiem vecākiem ir divas alēles, kas ir atbildīgas par šo pazīmi. Un, kad vienlaikus ar grīdu vīriešu zīdītājiem, ir tikai viena alēle. Tāpēc, piemēram, laulības sievietēm daltonikov XdXd un veseliem vīriešiem XDJ, visas meitas būs veseli, visi dēli būs krāsaini (vienotības likums nav izpildīts); un otrās paaudzes (XDXd × XdY) gan zēniem, gan meitenēm puse būs krāsaina, pusē veselīga (3: 1 sadalīšanas likums nav izpildīts). Bet situācija ar kaķu krāsošanu ir sarežģītāka. Manuprāt, tas ir daudz interesantāk, lai to izskata būtībā, nevis saprast formālo mantojuma mehānismu.

Vispirms jums ir jāapzinās, kur krāsa nāk no jūsu matiem. Vislabāk to pētīt pelēm. Pelēm, tāpat kā visiem zīdītājiem, īpašas šūnas, melanocīti, veido krāsu (2. att.). Šīs astoņkāji līdzīgās šūnas sēž ādā pie dermas un epidermas robežas. Tie sintezē divu veidu pigmentus: melno vai brūnu eumelanīnu un dzelteno vai sarkano femolānīnu. Šie pigmenti ir veidoti no īpašām pūslīšiem no membrānas – melanozām.Tad pigmenti nokļūst keratinocītos – matu šūnās un ādas epidermā. (Pārsteidzoši, tas vēl joprojām nav zināms, kā tas notiek. Visticamāk, ādas šūnas "nokās" astoņkāju melanocītu taustekļu gabalus un sagremdē tos.)

Zīm. 2 Melanocītu struktūras shēma. Attēls no www.dynamicscience.com.au

Melanīna sintēzes sākuma stadija ir tirozīna oksidēšana ar fermenta tirozināzi. Viņas gēns parasti tiek apzīmēts ar burtu. C. Dažādas šī gēna recesīvās mutācijas ir atbildīgas par "patieso" albīnismu (parasti šādās albīnskābās acīs) un kaķu (un jūrascūciņu) Siāmas krāsojumu, kurā to parasti sauc par atšķirīgu).

Gēna klātbūtnē B ražots melns eumelanīns; tā recesīvās mutācijas izraisa brūnu krāsu.

Melanocīti veido progenitoru šūnas – melanoblasti. Un melanoblasti ir sava veida nervu kakla šūnas. Nervu kakla ir nervu sistēmas rudimenta vieta. Tas ir novietots kopā ar nervu caurulīti embriju aizmugurē. Tad viņa šūnas pārmeklē visu savu ķermeni. Jo īpaši melanoblasti iekļūst ādā, to reizina un pārvērš melanocītos.

Zīm. 3 Pigmenta izplatīšana matiem.Attēls no www.mun.ca

Ja tikai pohomelanīns nokļūst kažokā, tas būs sarkans. Ja eumelanīns ir melns vai tumši brūns. Un ja maisījums – tas būs pelēcīgi dzeltenā krāsā pelēks kaķis, peli vai vilks. Šo krāsu sauc par "agouti". Pigmenti parasti tiek izplatīti joslās gar matus, piemēram: melna – sarkana – melna (3. att.); var būt vēl kāda pārmaiņa.

Lai melanocīts varētu sintezēt eumelanīnu, tam jābūt normālam MC1R receptora proteīnam, un šim receptoram ir jādarbojas normāls melanokortins (melanocītu stimulējošais hormons), kas ir signālu proteīns. Ja nav hormona – krāsa spilgtāka. Ja receptors nedarbojas, mati un mati kļūst sarkani. (Tas ir MC1R gēna mutācijas, kas lielākajā daļā gadījumu ir atbildīgas par sarkano matu krāsu cilvēkiem.)

Bet papildus stimulējošajam hormonam konkurējošais proteīns, kas ieņem hormona vietu, var saistīties ar receptoru. Šis proteīns ir gēnu produkts. agouti – izdalīt matu folikulu šūnas. Tajos tas nav sintezēts nepārtraukti, bet viļņos – tikai noteiktos matu augšanas posmos. Šajos laikos uz matiem parādās dzeltenā josla.

Ja gēns agouti (a) nedarbojas – vilnas krāsa būs melna (tā ir recesīva mutācija).Un, ja tas darbojas pārāk labi, vairumā gadījumu tas ir nāvējošs mutācijas. Tikai dažas "labi strādājošas" alēles agouti homozigotikajā stāvoklī tie pelēm rada dzelteno apvalku, bet nav nāvējoši. Tomēr šīs pelēm ir tauki, bieži cieš no cukura diabēta un miruši agri.

Ģenētiskais produkts S – endotelīna-B receptoru; tās izteiksmes līmenis 50% no normālas un lielākas ir nepieciešams melanoblastu izdzīvošanai. Pilnīga šī proteīna neesamība parasti noved pie zarnu neironu tīkla mazināšanās un nāves. Bet aptuveni 20 dažādu gēnu mutācijas var izraisīt balto plankumu parādīšanos.

Lielākajā daļā zīdītāju, tāpat kā cilvēkiem, MC1R gēna mutācijas ir saistītas ar sarkanu krāsu. To parasti apzīmē ar vēstuli. E. Tās recesīvās alēles ir atbildīgas par pilnīgu elpošanu (alēle e) vai daļēji (alēle ep) Suņiem ar genotipu epep parasti uz sarkanā fona uz sejas ir melna "maska"; un jūraszāģēs, melni punkti visā ķermenī.

(Tagad mēs varam noteikt, kura tīrās līnijas trīskāršu jūrascūciņu genotips bija pārbaudītajos gēnos. Tie bija melni, nevis pelēki, tas nozīmē, ka genotips bija aa; melns, nav brūns – BB; tie nebija ne albīni, ne "siamietis" – SS; bija balti plankumi – ss; bija sarkani plankumi no ķermeņa puses – epep. Kopumā vairāk nekā simts gēnu ietekmē krāsojumu.)

Bet sarkans kaķis atšķiras gan no dzeltenās peles, gan sarkanā cilvēka vai jūrascūciņas. Viņa ir atšķirīga redhead. Un tas ir arī ļoti pārsteidzošs! Kopumā visiem zīdītājiem ir ļoti līdzīgi gēni. Ja peļņā ir gēns, gandrīz noteikti šis gēns var būt atrodams gan kaķim, gan cilvēkam. Un gēli, kas ir atbildīgi par vates krāsošanu, parasti ir līdzīgi. Albinisms, melanisms (melnā krāsa), Siāmas krāsa, balti plankumi un marķējumi, sarkanā vai dūmu krāsošana parasti ir līdzīgu (homologu) gēnu mutāciju rezultāts (4. attēls).

Zīm. 4 Gēnu mutācijas komplekts peles un cilvēka izraisīt līdzīgas krāsas izmaiņas. Fotogrāfijas no www.ncbi.nlm.nih.gov

Gēni, kas atrodas X hromosomā, ir īpaši konservatīvi. Bet tajā pašā laikā no visiem pētītajiem zīdītājiem tikai kaķiem un Sīrijas kāmjiem ir gēns oranžs – ar dzimumu saistīts gēns, kas ietekmē ģerboņa krāsu. Un šo dzīvnieku bruņurupucis (melnā un sarkanā krāsā) ir īpašs.

Fakts ir tāds, ka ne tikai vīriešiem, bet arī sievietēm katrā šūnā darbojas tikai viena alēla no gēna O (oranžs), kā arī citi X hromosomas gēni. Tas ir saistīts ar ievērojamu fenomenu – X-hromosomu inaktivācija (dezaktivēšana) sieviešu zīdītājiem.No divām X hromosomām, kas iegūtas no mātes un tēva, katrā šūnā darbojas tikai viens (5. attēls). Otrais ir izslēgts agrīnā embriju attīstības posmā – kad tas sastāv no apmēram 50-100 šūnām. Tikai 10-20 piedalīsies embriju ķermeņa veidošanā no šīm šūnām, bet pārējais dos germinālus membrānus. Dzimumšūnu marsupialos vienmēr ir inaktivēta paternālās X hromosomu populācija. Bet placentā katra šūna "ieslēdz monētu" – nejauši izgriež vai nu tēvu, vai mātes X hromosomu. Tas nozīmē, ka vidēji aptuveni puse no embriju šūnām darbosies vienā hromosomā, otra puse – otrā. Choriona šūnās placentas paternālajā X-hromosomā vienmēr ir izslēgta.

Zīm. 5 X hromosomas inaktivācija zīdītāju sievietēm. Attēls no www.synapses.co.uk

Varbūt daži lasītāji jau ir sapratuši, kāpēc kaķi ir X.OXo bruņurupuči Viena šī gēna alele ir O – bloķē eumelanīna sintēzi; otra ir o – netiek bloķēts. Katrā embrija šūnā darbojas vai nu viena vai otra alēle (otrā X hromosoma ir inaktivēta). Un visi šīs šūnas pēcnācēji manto vienu un to pašu nosacījumu. Visi melanocīti, kas iegūti no šūnas ar aktīvu alēlu O, "krāso" vilnu sarkanā krāsā, neatkarīgi no gēna genotipa agouti. Melanocīti ar aktīvu alēli par būs "krāso" kaķa matus pelēks, ja viņiem ir darba gēns agouti; ja nē, šie plankumi būs melni. Un, piemēram, sarkanie plankumi ir atkarīgi no tā, kur melanoblasti ar aktīvo hromosomu X ir pārmeklējuši.O un cik daudz viņi spēja vairoties. Tātad bruņurupuča kaķis ir īsta "daudzveidīga", dažādu gabalu mozaīka. Un katrā sarkanā vai pelēkā krāsā melanocīti ir viena cilmes šūnas pēcteči (vai vairāki, ja tie izslēdz to pašu hromosomu).

Lai gan kaķa genoms tika dekodēts 2010. gadā, gēns oranžs slikti izpētīts. Tas ir tikai vairāk vai mazāk detalizēts. Viņa pilnīgā nukleotīdu sekvence, šķiet, vēl nav zināma. Nav zināms arī tā olbaltumvielu produkts.

Šis jautājums var rasties: kāpēc uztraukties izprast šīs kaķu un peles krāsu smalkumus vispār? Ļaujiet kaķu audzētājiem un peles audzētājiem tos izprast, bet ne zinātniekus "uz nodokļu maksātāja rēķina".

Gēniem ar ārēju izpausmi ir vieglāk iemācīties. Tādēļ, izmantojot to piemēru, var cerēt izprast vispārējos gēnu regulēšanas mehānismus.Kā, piemēram, ir sloksnes uz matu vai sloksnes kaķim? Tas ir svarīgs zinātnisks jautājums! (Skatīt: Alan Turinga idejas palīdzēja izprast mugurkaulnieku pirkstu attīstības mehānismu, "Elements", 2012. gada 12. augustā.)

Turklāt krāsošanas gēni ne tikai ietekmē krāsojumu. Piemēram, viens no iespējamiem gēna homologiem oranžs (ja viņam vēl ir peles) – gēns Atp7a. Mutācijas heterozigotiskajās pelēs notiek pat kaut kas līdzīgs bruņrupuču audzēšanai. Tātad, tas ir ar seksu saistīts sūkņa proteīna gēns, kas atbildīgs par vara jonu pārvadāšanu šūnās. Un tā mutācijas izraisa iedzimtu slimību cilvēkam – Menkes sindromu (skat. Menkes slimību).

Agouti proteīns cilvēkam neietekmē matu krāsošanu (tas nav veidojies ādā). Bet tas veidojas smadzenēs un ļoti ietekmē apetīti. Nav pārsteidzoši, ka tas tiek aktīvi pētīts – gan cilvēkiem, gan peles – kā "cilvēku modeļi".

Īsumā, protams, ir grūti atbildēt uz visiem jautājumiem. Un viņiem vajadzēja būt daudz. Kāpēc man ir jāizslēdz X hromosoma? Un kā tas var notikt – klusēt dažus simtus gēnu un tikai vienā no divām hromosomām? Kāpēc kaķi (un vīrieši) ar XXY genotipu ir sterili – jo viena X hromosoma joprojām ir izslēgta? Kā tas notiek?ka pelēm un cilvēkiem cilmes šūnās, kas veido chorionu (daļu no placentas), pāraņā esošā X hromosoma vienmēr ir inaktivēta? Un kāpēc tas ir nepieciešams? Es gribu lasītājus saprast: tālu no visiem šiem jautājumiem atbilde ir zināma. Vēlēja kaķu gēnu olbaltumvielu produktus – un tad ne visi ir zināmi!

Epilogs tika daļēji publicēts žurnālā Potenciāls.


Like this post? Please share to your friends:
Atbildēt

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: